Раждането на дете е едно от най-вълнуващите преживявания в живота на всяка жена. Сред радостта и емоциите обаче идва и отговорността да се погрижим здравето на малкото да бъде проследено от първите часове. Един от най-важните инструменти за това е неонаталният скрининг - изследване, което може да открие сериозни заболявания още преди да се появят първите симптоми.
Какво представлява неонаталният скрининг и защо е толкова важен
Неонаталният скрининг е масово изследване, което се провежда при всички новородени деца. Целта му е проста, но изключително значима - да открие определени вродени заболявания възможно най-рано, когато лечението е най-ефективно.
Много от тези заболявания са коварни. Бебето може да изглежда напълно здраво при раждането, да се храни нормално и да реагира адекватно. Без скрининг обаче седмици или месеци по-късно могат да се проявят необратими увреждания на мозъка, органите или нервната система. Ранното откриване буквално променя съдбата на детето.
В България неонаталният скрининг е задължителен и безплатен. Извършва се в родилното отделение, обикновено между 48-ия и 72-ия час след раждането.
Как се извършва изследването на практика
Процедурата е бърза и минимално инвазивна. От петичката на бебето се вземат няколко капки кръв чрез леко убождане. Кръвта се нанася върху специална хартиена бланка, която се изпраща в лаборатория за анализ.
Важно е да знаете, че това не е диагностично изследване в класическия смисъл. Скринингът идентифицира бебетата с повишен риск. Ако резултатът е извън нормата, се провеждат допълнителни, по-специализирани изследвания, за да се потвърди или отхвърли съмнението.
Много майки се притесняват, когато чуят, че детето им трябва да бъде изследвано повторно. Това не означава непременно, че има проблем. Фалшиво положителни резултати се случват и при най-точните методи. Повторното изследване е просто предпазна мярка.
За какви заболявания се скринира в момента
До скоро в България неонаталният скрининг обхващаше ограничен брой заболявания в сравнение с повечето европейски държави. Основните изследвания включваха:
- Фенилкетонурия - нарушение в разграждането на аминокиселината фенилаланин. Без диетично лечение води до тежко умствено изоставане. С ранна диета детето се развива нормално.
- Вроден хипотиреоидизъм - недостатъчна функция на щитовидната жлеза. Без лечение причинява забавено физическо и умствено развитие. С хормонална терапия се коригира напълно.
- Вродена надбъбречна хиперплазия - нарушение в производството на хормони от надбъбречните жлези, което може да бъде животозастрашаващо.
- Муковисцидоза - генетично заболяване, засягащо белите дробове и храносмилателната система.
Добрата новина е, че страната ни предприема стъпки за разширяване на списъка с изследвани заболявания.
Какво предстои - разширяване на скрининг програмата
През 2026 година в Министерството на здравеопазването е създадена специализирана работна група, която анализира възможностите за включване на нови метаболитни заболявания в скрининговата програма. Става дума за над 30 така наречени вродени грешки на обмяната - наследствени състояния, при които определен ензим липсва или не работи правилно.
Това са заболявания, свързани с невъзможността на организма да разгражда или усвоява основни хранителни вещества - аминокиселини, мастни киселини или органични киселини. За много от тях съществува ефективно лечение, но то трябва да започне рано, преди да настъпят необратими увреждания.
Разширяването на скрининга ще се случва поетапно. Този подход е разумен, защото всяко ново заболяване в програмата изисква специализирана лабораторна апаратура, обучен персонал и ясни клинични алгоритми за действие при положителен резултат.
Как стоят нещата в другите европейски страни
Ако сравним България с останалата част от Европа, разликите са значителни. Страни като Германия, Австрия и Нидерландия изследват новородените за 20-30 различни заболявания. Италия скринира за над 40 състояния. В Полша програмата обхваща около 28 заболявания.
Скандинавските държави, въпреки по-малкия брой скринирани заболявания, имат изключително добре организирани системи за проследяване и лечение на откритите случаи.
Разширяването на българската програма е важна крачка към изравняване със стандартите на Европейския съюз. За семействата това означава по-голяма сигурност, че ако детето им има рядко метаболитно заболяване, то ще бъде открито навреме.
Какво може да направите вие като родител
Въпреки че скринингът е рутинна процедура, има няколко неща, които можете да направите, за да бъдете максимално подготвени:
Информирайте се предварително. Още по време на бременността попитайте вашия акушер-гинеколог или педиатър кои заболявания се изследват чрез скрининга. Знанието премахва излишната тревога.
Не отказвайте изследването. Някои родители се колебаят заради убождането. Дискомфортът за бебето е минимален и краткотраен, а ползата е несравнимо по-голяма.
Попитайте за резултатите. Ако не получите информация за резултатите в рамките на две до три седмици, свържете се с родилния дом или личния лекар на бебето. Не приемайте липсата на обаждане автоматично за добър резултат.
Запишете семейната медицинска история. Ако в семейството има случаи на редки заболявания или неясни причини за детска смърт в миналото, споделете тази информация с лекарите. Това може да насочи към допълнителни изследвания.
Обърнете внимание на ранните сигнали. Дори при нормален скрининг, следете за необичайни симптоми през първите месеци - упорито повръщане, необичайна миризма на урината, летаргия, отказ от храна или забавено развитие. Това не означава да живеете в постоянна тревога, но е важно да реагирате навреме.
Генетично консултиране - кога да потърсите специалист
Ако скринингът покаже отклонение и последващите изследвания потвърдят диагнозата, генетичното консултиране е следващата важна стъпка. В България такова се предлага в университетските болници в София, Пловдив и Варна.
Генетичният консултант ще обясни естеството на заболяването, начина на унаследяване и рисковете за бъдещи бременности. Тази информация е ценна не само за засегнатото семейство, но и за близките роднини, които могат да бъдат носители на същия генетичен дефект.
Важно е да знаете, че повечето метаболитни заболявания се унаследяват автозомно-рецесивно. Това означава, че и двамата родители са здрави носители, а рискът за всяко следващо дете е 25 процента.
Поглед напред
Разширяването на неонаталния скрининг в България е стъпка, която дълго се чакаше от медицинската общност и от родителите. С въвеждането на съвременни лабораторни методи като тандемната масспектрометрия, с една единствена кръвна проба могат да се изследват десетки заболявания едновременно.
За всяка бъдеща майка е важно да знае, че системата работи в нейна полза. Скринингът не е поредната бюрократична процедура, а реална възможност за ранна намеса, която може да промени живота на едно дете. Информирайте се, задавайте въпроси и не подценявайте значението на тези първи изследвания. Здравето на вашето бебе заслужава всяко усилие.
