Всеки, който е минал през ин витро процедура, знае колко много надежда може да се събере в една малка епруветка. Затова не е изненадващо, че когато се появи тест, който обещава да подреди ембрионите според риска им от диабет, сърдечни болести или дори според бъдещия им ръст, много хора се заинтересуват. Става дума за полигенното предимплантационно генетично тестване, познато със съкращението PGT-P.
В тази статия ще разгледаме спокойно и без излишни емоции какво всъщност измерва този тест, защо специалистите са предпазливи и какво е полезно да знаете, ако планирате ин витро в България.
Трите вида генетично тестване на ембриони
Преди да стигнем до PGT-P, е важно да разграничим трите основни вида тестове, защото често се смесват в разговорите между пациентите.
PGT-A проверява дали ембрионът има правилния брой хромозоми. Ембрионите с липсваща или излишна хромозома често не се имплантират или водят до спонтанен аборт. Този тест се използва най-често при жени над 35-38 години или след повтарящи се неуспешни опити.
PGT-M търси конкретно наследствено заболяване, за което се знае, че се носи в семейството. Например муковисцидоза, спинална мускулна атрофия или таласемия. Тук отговорът е сравнително ясен: ембрионът носи мутацията или не я носи.
PGT-P е съвсем различна категория. Той не търси една грешка, а събира хиляди малки генетични варианти и ги превръща в т.нар. полигенен рисков резултат. Целта е да се прецени дали даден ембрион има малко по-висока или по-ниска вероятност в бъдеще да развие сложни заболявания като диабет тип 2, исхемична болест на сърцето или някои видове рак.
Вероятност не означава съдба
Тук е ключовият момент, който често се губи в рекламните материали. Полигенният резултат не казва какво ще се случи. Той казва какво е статистически малко по-вероятно в голяма група хора със сходен генетичен профил.
Представете си, че тестът показва 20% по-висок относителен риск от диабет. Звучи плашещо, но ако средният риск в популацията е например 10%, това означава около 12% за конкретния човек. Разликата между относителен и абсолютен риск е огромна и е първото нещо, за което си струва да попитате.
Освен това при сложните заболявания гените са само част от историята. Храненето, движението, сънят, стресът, средата, в която расте детето, често имат толкова голяма или по-голяма роля. Дете с „добър“ полигенен резултат, израснало с много захар и малко движение, може да има по-висок реален риск от дете с „лош“ резултат и здравословни навици.
Защо специалистите са предпазливи
Европейските професионални организации в областта на човешката генетика и репродуктивната медицина неколкократно са заявявали, че PGT-P все още не е доказан метод за клинична употреба. Причините са няколко и са доста разбираеми.
1. Изборът е между малко ембриони
В реалната практика една двойка обикновено разполага с 2 до 5 качествени ембриона, понякога и само с един. Те са братя и сестри помежду си и генетично си приличат. Когато сравнявате толкова малко и толкова сходни „кандидати“, разликата в риска, която може да се постигне чрез избор, е малка.
2. Данните идват от определени популации
Полигенните модели са създадени основно върху данни от големи биобанки с хора предимно от северно- и западноевропейски произход. За хора с друг произход точността пада. Изследванията конкретно върху българската популация са ограничени, така че никой не може да гарантира колко добре работи моделът за нас.
3. Един ген, много ефекти
Едни и същи генетични варианти често влияят на няколко черти едновременно. Избирайки ембрион с по-нисък риск за едно заболяване, може без да знаете да увеличите вероятността за друго. Науката все още не разбира напълно тези връзки.
4. Ръст и интелигентност - най-спорната част
Някои чуждестранни компании предлагат прогнози за ръст и дори за коефициент на интелигентност. Тук прогнозната сила е още по-слаба, а етичните въпроси - още по-сериозни. Интелигентността зависи изключително много от образование, среда, любов и възможности, които никой тест не може да измери в ембрион от няколко дни.
Емоционалната страна, за която рядко се говори
Пътят към ин витро често е изтощителен. След месеци хормонална терапия, процедури и чакане е естествено да искате да „направите всичко възможно“. Именно този стремеж понякога кара хората да посягат към изследвания, които не им дават реална полза, а им носят нова тревога.
Представете си ситуация, в която имате два ембриона и единият е с по-добро качество според ембриолога, а другият е с по-нисък полигенен риск за сърдечно заболяване. Изведнъж трябва да избирате между вероятности, които трудно се сравняват. Много родители споделят, че подобни решения ги натоварват повече, отколкото очакват, и че после продължават да мислят „ами ако“.
Важно е да си кажем честно: никой тест не може да гарантира здраво и щастливо дете. Децата, родени по естествен път или чрез ин витро без PGT-P, растат също толкова обичани и със същите шансове да бъдат здрави.
Колко струва и достъпно ли е в България
PGT-P не е стандартна практика в българските клиники по репродуктивна медицина. Компаниите, които го предлагат, са основно в САЩ, а цената в някои случаи достига десетки хиляди евро само за анализа, без самата ин витро процедура.
Для сравнение, PGT-A и PGT-M се предлагат в редица български центрове и цената им обикновено е в порядъка на няколкостотин евро на ембрион, в зависимост от клиниката и броя изследвани ембриони. При определени медицински показания държавният Център за асистирана репродукция може да подпомогне финансирането на процедури, затова е добре да проверите актуалните условия, преди да планирате бюджета си.
7 въпроса, които да зададете на лекаря си
Ако обмисляте каквото и да е генетично тестване на ембриони, ето въпросите, с които е добре да отидете на консултация:
- Какъв тест ми препоръчвате и защо точно на мен? Дали има ясна медицинска причина - възраст, неуспешни опити, известно заболяване в семейството?
- Какво ще промени резултатът на практика? Ако имам само един ембрион, какво ще направим с информацията?
- Каква е вероятността за грешен резултат? Всеки тест има граница на точност.
- Може ли биопсията да навреди на ембриона? Попитайте за опита на конкретната лаборатория.
- Говорим ли за относителен или абсолютен риск? Помолете за конкретни числа.
- Има ли възможност за генетична консултация? Клиничният генетик може да обясни резултатите много по-добре от брошурата.
- Каква е общата цена? Включително замразяване, съхранение и евентуален повторен трансфер.
Практични съвети за спокойствие по време на процеса
- Търсете информация от проверени източници. Форумите и социалните мрежи дават подкрепа, но и много непроверени твърдения. Вашият репродуктивен специалист и клиничният генетик са най-добрата отправна точка.
- Не вземайте решения под натиск. Ако се чувствате притиснати да изберете допълнителни изследвания, поискайте време да помислите.
- Помислете за психологическа подкрепа. Много клиники работят с психолози, а в България има и групи за подкрепа на двойки с репродуктивни проблеми. Разговорът с хора в същата ситуация може да облекчи много.
- Обсъдете с партньора си ценностите си предварително. Какво бихте искали да знаете и какво не? Каква информация би ви помогнала и каква само би ви натоварила?
- Грижете се за себе си. Сънят, храненето и умереното движение помагат и на тялото, и на психиката по време на лечението.
В заключение
Полигенното тестване на ембриони е интересна стъпка в развитието на генетиката, но засега то дава повече въпроси, отколкото отговори. Вероятностите, които предлага, са малки, зависят от популацията и не отчитат огромната роля на средата и начина на живот.
Ако сте на път към родителството чрез ин витро, фокусирайте се върху доказаните методи, честния разговор с лекаря и собственото си спокойствие. Здравето на бъдещото ви дете ще зависи не толкова от числата в един генетичен доклад, а най-вече от грижата, любовта и средата, които ще му осигурите.
Тази статия е с информационна цел и не замества консултация с лекар или клиничен генетик.
