Когато говорим за редки заболявания, повечето хора си мислят, че това е нещо далечно и абстрактно. Истината обаче е, че в България живеят стотици семейства, засегнати от болести, за които до неотдавна нямаше адекватно лечение. Една от тях е транстиретиновата амилоидоза - коварно състояние, което засяга както нервната система, така и сърцето. Добрата новина е, че от 2026 година българските пациенти получават достъп до нови терапии, покрити от Здравната каса.
Какво представлява транстиретиновата амилоидоза
Транстиретиновата амилоидоза (ATTR) е заболяване, при което специфичен белтък - транстиретин - се натрупва в различни органи под формата на амилоидни отлагания. Нормално транстиретинът се произвежда от черния дроб и участва в пренасянето на витамин А и тиреоидни хормони. При това заболяване обаче белтъкът променя структурата си и започва да се отлага в тъканите.
Съществуват два основни типа на болестта. Наследственият тип се дължи на генетична мутация и може да се предаде от родител на дете. Другият вариант, известен като див тип, се развива спонтанно, най-често при мъже над 60 години, и засяга предимно сърцето.
Как се проявява болестта - симптоми, които не бива да пренебрегвате
Една от причините транстиретиновата амилоидоза да се диагностицира трудно е, че симптомите наподобяват много други състояния. Ето основните прояви, които заслужават внимание.
При невропатията пациентите усещат изтръпване и мравучкане в стъпалата и дланите. Постепенно чувствителността намалява, а болката може да бъде силна и пареща. Някои хора забелязват, че им е трудно да задържат предмети или се спъват по-често.
Кардиомиопатията се изразява в задух при минимално усилие, подуване на глезените и умора, която не отминава с почивка. Сърцето постепенно се уплътнява и не може да изпомпва кръвта ефективно.
Освен тези два основни синдрома, пациентите могат да имат и стомашно-чревни оплаквания - гадене, диария, необяснима загуба на тегло. При някои се наблюдават проблеми с очите или бъбреците.
Защо ранната диагностика е от решаващо значение
Средното време от появата на първите симптоми до поставянето на диагнозата е между 3 и 5 години. Това е изключително дълъг период, през който заболяването напредва и причинява необратими увреждания.
В България има няколко специализирани центъра, които разполагат с необходимата експертиза. УМБАЛ “Александровска” в София е водещ център за диагностика и проследяване на пациенти с амилоидоза. Специализирани кардиологични комисии вече функционират и в УМБАЛ “Царица Йоанна” в София, УМБАЛ “Св. Георги” в Пловдив и УМБАЛ “Света Марина” във Варна.
Ако имате фамилна обремененост или забелязвате комбинация от горните симптоми, потърсете насочване към невролог или кардиолог с опит в тази област.
Новите терапии, достъпни в България от 2026 година
До неотдавна лечението на транстиретиновата амилоидоза в България беше силно ограничено. През 2026 година обаче Надзорният съвет на НЗОК одобри реимбурсирането на три нови лекарствени продукта, което е значителна стъпка напред.
Първото от тях е медикамент, който стабилизира структурата на транстиретиновия белтък и предотвратява образуването на амилоидни отлагания. Той е предназначен основно за пациенти с кардиомиопатия и се приема перорално.
Второто лекарство работи по различен механизъм - то потиска производството на дефектния белтък от черния дроб чрез технология, наречена РНК интерференция. Прилага се чрез инжекция веднъж на три месеца, което улеснява значително пациентите.
Третият препарат също намалява производството на транстиретин, но чрез различен молекулярен подход. Той е показан при наследствената форма на заболяването с невропатия.
Общата прогнозна стойност на тези терапии е малко над 2,2 милиона евро годишно при пълен курс за всички пациенти. Въпреки значителния разход, инвестицията е оправдана, тъй като без лечение болестта води до тежка инвалидизация.
Какво означава реимбурсирането на практика
За пациентите и техните семейства решението на НЗОК е повече от административна стъпка. Без реимбурсиране тези терапии биха стрували хиляди евро месечно, което ги прави напълно недостъпни за повечето български семейства.
Сега лечението се провежда в извънболничната помощ, което означава, че пациентите не се нуждаят от хоспитализация. Те получават рецепти от специализираните комисии и могат да си набавят медикаментите през аптечната мрежа.
За да получите достъп до тези терапии, е необходимо да преминете през специализирана комисия в един от одобрените центрове. Комисията оценява състоянието, потвърждава диагнозата и определя подходящия медикамент.
Наследственият тип - защо генетичното консултиране е важно
Наследствената транстиретинова амилоидоза се предава по автозомно-доминантен начин. Казано по-просто, ако единият от родителите носи мутацията, всяко дете има 50% вероятност да я наследи.
В България има определени региони и семейства, в които мутацията е по-разпространена. Ако в семейството ви има случаи на необяснима невропатия или ранна сърдечна недостатъчност, генетичното изследване може да даде отговори.
Генетичното консултиране е особено важно за жените в детеродна възраст. Знанието, че носите определена мутация, не означава автоматично, че ще се разболеете, но ви дава възможност за ранно проследяване и навременно започване на терапия, ако се наложи.
Практически съвети за пациенти и близки
Животът с рядко заболяване носи специфични предизвикателства. Ето няколко конкретни стъпки, които могат да помогнат.
Създайте досие с пълната си медицинска документация - генетични тестове, ехокардиографии, ЕМГ изследвания, кръвни показатели. Носете го на всеки преглед, защото не всички лекари са запознати с това рядко заболяване.
Потърсете контакт с пациентски организации. В България Националният алианс на хората с редки болести обединява пациенти с различни диагнози и може да ви свърже с други засегнати семейства.
Не подценявайте психологическата подкрепа. Диагнозата на рядко заболяване е стресова не само за пациента, но и за цялото семейство. Разговорът с психолог не е слабост, а разумна стъпка.
Следете редовно новините от НЗОК и Националния съвет по цени и реимбурсиране. Списъкът с реимбурсирани лекарства се актуализира периодично и е възможно в бъдеще да бъдат включени допълнителни терапии.
Бъдещето на лечението
Науката в областта на амилоидозата се развива с бързи темпове. В световен мащаб се провеждат десетки клинични проучвания за нови молекули и подходи, включително генна терапия. Някои от тях показват обещаващи резултати за спиране и дори частично обръщане на увреждането.
Фактът, че България вече осигурява достъп до три съвременни терапии, показва, че здравната система се движи в правилната посока. Разкриването на нови специализирани комисии в Пловдив и Варна също е важна стъпка, която приближава лечението до пациентите извън столицата.
За всяко семейство, засегнато от транстиретинова амилоидоза, тези промени носят нещо безценно - надежда, че болестта вече не е изречена присъда, а състояние, което може да се управлява с подходящата терапия и грижа.
